فحص حديثي الولادة
البوابة الإلكترونية لفحص حديثي الولادة
https://dclsconnect.dgs.virginia.gov/
*راجع موارد تدريب Virginia NBS أدناه للحصول على معلومات حول التسجيل والتنقل في بوابة DCLS Connect NBS لإرسال العينات واسترجاع النتائج.
In December 2025, DCLS screened 7,713 babies for 33 metabolic and hereditary disorders. Two hundred and seventy-nine (279) were confirmed diagnosed with a critical disorder or with a carrier status during the month.
-
الاضطرابات الأساسية
- Citrullinemia type I (CIT-I) 1
- Congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting (CAH (SW)) 2
- مرض Hb SS (فقر الدم المنجلي) (Hb F,S) 4
- قصور الغدة الدرقية، الخلقي الأولي (CH) 4
- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) 1
- Propionic acidemia (PROP) 1
-
الاضطرابات الثانوية: الاضطرابات التي يمكن اكتشافها في التشخيص التفريقي للاضطرابات الأساسية
- CFTR-Related Disorder, Carrier 1
- اضطراب التمثيل الغذائي المرتبط بالتليف الكيسي (CRMS) 4
- حامل التليف الكيسي (حامل التليف الكيسي) 32
- بنك أبوظبي الأول 12
- FADV 1
- FASB 3
- فاف 12
- حامل الجالاكتوزيمية (حامل الغالاكتوزيمية) 4
- غلاكتوز الدم، دوارتي (غير محدد) 2
- Galactosemia, duarte DG (GALT DG) 1
- الجالاكتوز في الدم، المتغير 3
- Galactosemia, variant (GALT variant) 1
- Hb beta zero-thalassemia (Hb F only) 1
- حامل كرات الدم البيضاء C (Hb F، A، C) 42
- Hb C-disease (Hb F,C) 1
- الناقل Hb D (Hb F، A، D) 5
- ناقل كرات الدم البيضاء E (Hb F، A، E) 5
- Hb E-disease (Hb F,E) 1
- Hb H 1
- Hb S (sickle)-carrier (Hb F,A,S) 119
- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency carrier (MCAD carrier) 1
- ناقل داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الأول، (MPS-1 الناقل) 6
- مرض بومبي، الناقل 8
برنامج فرجينيا لفحص حديثي الولادة في فرجينيا هو شراكة بين مركز فيرجينيا لطب الأطفال حديثي الولادة ووزارة الصحة في فرجينيا لفحص كل طفل يولد في فرجينيا لاكتشاف بعض الاضطرابات الأيضية والوراثية النادرة والخطيرة. يبدو الأطفال الذين يعانون من هذه الاضطرابات بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم قد يعانون من عواقب وخيمة، حتى الموت، إذا لم يتم علاج الاضطراب.
فحص حديثي الولادة، والذي فرضته Virginia لأول مرة في 1966 ، مطلوب بموجب القانون لجميع الأطفال المولودين في Commonwealth. تسمح خمس قطرات من الدم المأخوذة من كعب الطفل للعلماء بالتحقق من اضطرابات 33 التي تتراوح من التليف الكيسي المعروف إلى مرض شراب القيقب الغامض نسبيًا في البول. يمكن علاج آثار هذه الاضطرابات وغيرها ومنع المشاكل إذا تم اكتشافها مبكرًا.
يستقبل مركز DCLS حوالي 95 و 000 عينة ويجري أكثر من 4 مليون اختبار فحص حديثي الولادة سنويًا. يعمل مركز DCLS سبعة أيام في الأسبوع، بما في ذلك أيام العطلات، ويوفر فحصًا لجميع الاضطرابات الحساسة للوقت كل يوم، لضمان الإبلاغ في الوقت المناسب ومتابعة النتائج. ولضمان وصول العينات التي يتعاملون معها في الوقت المناسب وبشكل آمن، تقدم DCLS خدمة البريد السريع لالتقاط العينات من المستشفيات ومراكز الولادة في جميع أنحاء الولاية.
يتابع موظفو فحص حديثي الولادة في وزارة الصحة بفيرجينيا نتائج الاختبارات غير الطبيعية لأكثر من 20 ،000 الرضع كل عام، مع التأكد من إحالة الأطفال الذين يعانون من نتائج الاختبارات الأكثر أهمية إلى الرعاية المتخصصة التي يحتاجونها. يمكن لـ DCLS إجراء اختبارات متكررة على الرضع حتى عمر 6 شهر.
معلومات فحص حديثي الولادة
يفحص مركز دي سي إل إس إل إس كل طفل يولد في فيرجينيا للكشف عن الاضطرابات التالية:
3-نقص إنزيم هيدروكسي3ميثيل جلوتاريل كوكا كولا لايز (HMG)
بيلة حمض الأرجينينوسوسوسينيك (ASA)
نقص إنزيم بيتا كيتوثيولاز (BKT)
نقص البيوتينيداز الحيوي (BIOT)
نقص امتصاص الكارنيتين (CUD)
سيترولين الدم (CIT)
فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (CAH)
التليف الكيسي (CF)
الجالاكتوز في الدم (GALT)
غلوتاريك أسيديميا الغلوتاريك من النوع الأول (GA-1)
الهوموسيستينيوريا (HCU)
قصور الغدة الدرقية
الحمض الأيزوفاليريك الأيزوفاليريك (IVA)
نقص إنزيم نازعة الهيدروكسي-كوا طويل السلسلة (LCHADD)
مرض بول شراب القيقب (MSUD)
نقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل -كوا المتوسطة السلسلة (MCAD)
عيوب تخليق ميثيل الميثيل مالونيل أدينوسيل كوبالامين (Cbl A& B)
نقص كاربوكسيلاز الميثيل كروتونيل الكربوكسيلاز (3MCC)
نقص ميثيل الميثيل مالونيل-كوا كوا (MUT)
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 1 (MPS-1)
نقص الكربوكسيلاز الكربوكسيلي المتعدد (MCD)
فينيلكتونوريا (PKU)
بومبي
بروبيونيك أسيديميديا (PROP)
نقص المناعة المركب الحاد (SCID)
ثلاسيميا بيتا ثلاسيميا المنجلي (Hb SBThal)
فقر الدم المنجلي (Hb SS)
مرض الهيموجلوبين المنجلي سي (Hb SC)
ضمور العضلات الشوكي الشوكي (SMA)
نقص البروتين ثلاثي الوظائف (نقص البروتين ثلاثي الوظائف)
تيروسين الدم I (TYR I)
نقص نازعة هيدروجين الأسيل-كوا ذات السلسلة الطويلة جدًا (VLCADD)
حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم الكظرية البيضاء المرتبط بالكروموسوم X
راجع الأوصاف الكاملة للاضطراب على موقع VDH NBS باستخدام الرابط التالي:
يتعين على المشاركين المحتملين الخضوع لعملية التوجيه والتحقق والحصول على موافقة من DCLS قبل المشاركة في برنامج تبادل بيانات NBS في Virginia. يمكنك العثور على مزيد من المعلومات على صفحة تبادل بيانات NBS الخاصة بنا.
إذا كنت تقدم طلبًا إلكترونيًا وتحتاج إلى إضافة منشأة أو عيادة، فيرجى النقر هنا.
- نشرة إعلانية للوالدين
- نشرة الوالدين - الإسبانية
- قوانين ولوائح فيرجينيا
- خدمات فحص حديثي الولادة في وزارة الصحة بفيرجينيا
- البرنامج التثقيفي لفحص حديثي الولادة
- مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها فحص حديثي الولادة
- برنامج المساعدة الفنية للفحص الفني وتقييم حديثي الولادة (NewSTEPs)
- اتحاد نيويورك/وسط المحيط الأطلسي لخدمات الفحص الوراثي وفحص حديثي الولادة
- الاختبار الأول للطفل
- مؤسسة إنقاذ الأطفال من خلال الفحص الطبي
- تعليمات إكمال جهاز NBS
- جمع عينات فحص حديثي الولادة
إصدار فحص حديثي الولادة: سوف توفر DCLS نسخًا من تقارير المرضى للمواطنين كما هو مطلوب من قبل مراكز الرعاية الطبية والخدمات الطبية. لتلقي نسخة من تقرير نتائج الاختبار الخاص بك، يرجى الانتقال إلى صفحة تفويض السجلات الطبية ، وطباعة النموذج، وإرسال الطلب إلى DCLS.
يرجى ملاحظة ما يلي: يمكن طلب نسخ من تقارير فحص حديثي الولادة للأطفال المولودين في Commonwealth of Virginia في أو بعد مارس 1 ، 2001. لا تتوفر سجلات فحص حديثي الولادة للأطفال المولودين قبل ذلك التاريخ.
حسب سياسة قسم خدمات المختبرات الموحدة:
- لا تستخدم Virginia عينات بقع الدم المحفوظة لأي غرض آخر غير الأغراض المخصصة لها في الأصل
- لا يحتفظ DCLS بالعينات إلى أجل غير مسمى؛ حيث يتم الاحتفاظ بالعينات الخاصة بالرضع الذين حصلوا على نتائج فحص طبيعية لمدة ستة أشهر، ويتم الاحتفاظ بالعينات التي أعطت نتائج غير طبيعية لمدة 10 سنة.
- يتم الاحتفاظ بجميع العينات في مكان آمن، ويقتصر الوصول إليها على الموظفين المصرح لهم فقط حتى تاريخ إتلافها.
- يتم تدمير العينات بواسطة الموجات الدقيقة/الحرق.
- لا يتم الإفراج عن العينات بدون موافقة خطية موثقة ومكتوبة من الوالدين.
- لا يتم إطلاق العينات أو استخدامها لأغراض بحثية أو لإدراجها في قواعد بيانات أخرى.